Thalassemia (tan máu bẩm sinh) - một trong những bệnh di truyền phổ biến trên thế giới - là một nhóm bệnh huyết sắc tố di truyền, gây thiếu máu do giảm hoặc thiếu tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố, làm hồng cầu kém bền, dễ bị phá vỡ (tan máu) và dẫn đến thiếu máu mạn tính. Mức độ bệnh từ nhẹ (không triệu chứng) đến nặng (phụ thuộc truyền máu). Có hai thể bệnh chính là alpha thalassemia và beta thalassemia.
- Biểu hiện nhận biết bệnh:
- Mệt mỏi;
- Hoa mắt chóng mặt;
- Da xanh nhợt nhạt hơn bình thường;
- Da, củng mạc mắt vàng;
- Nước tiểu sẫm màu;
- Chậm lớn;
- Khó thở khi làm việc gắng sức…
Nếu không được điều trị sớm và đầy đủ, người bệnh có thể gặp nhiều biến chứng do thiếu máu kéo dài và tình trạng thừa sắt, ảnh hưởng đến hầu hết các cơ quan trong cơ thể, đồng thời làm thay đổi ngoại hình như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, răng hô; kèm theo các biến chứng nặng như suy tim, suy gan và rối loạn nội tiết.
- Tầm soát và phòng ngừa từ sớm: Thực hiện xét nghiệm và tư vấn tiền hôn nhân cho các cặp đôi chuẩn bị kết hôn, đặc biệt là những gia đình đã có người mắc thalassemia. Đồng thời, các cặp vợ chồng chuẩn bị mang thai hoặc đang mang thai cần được tư vấn và sàng lọc nhằm phát hiện sớm nguy cơ.
- Sàng lọc trước sinh: Thực hiện các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán đột biến gen trong thai kỳ để phát hiện bệnh ở thai nhi. Đây là biện pháp phòng ngừa hiệu quả với chi phí hợp lý.
Người bệnh Thalassemia cần chế độ ăn cân đối, đầy đủ dưỡng chất. Việc điều chỉnh chế độ ăn cần dựa trên tình trạng bệnh cụ thể:
- Không cần kiêng sắt tuyệt đối đối với tất cả bệnh nhân;
- Đối với người bệnh có thừa sắt (thường do truyền máu nhiều): cần hạn chế thực phẩm giàu sắt như phủ tạng động vật, thịt đỏ;
- Vẫn cần ăn rau xanh, trái cây để bổ sung vitamin và chất xơ;
- Tăng cường thực phẩm giàu canxi, kẽm và vitamin;
- Hạn chế rượu, bia và các chất kích thích;
Người bệnh nên được bác sĩ tư vấn chế độ dinh dưỡng cá thể hóa.
- Sinh hoạt bình thường;
- Vận động, tập luyện các môn thể thao nhẹ nhàng, phù hợp…;
- Tránh lao động nặng hay vận động gắng sức.
- Tránh bị nhiễm trùng:
+ Giữ gìn vệ sinh sạch sẽ, rửa tay thường xuyên, tiêm vắc xin phòng bệnh;
+ Giữ ấm cơ thể khi trời lạnh, đảm bảo vệ sinh an toàn thực phẩm.
- Điều trị bệnh Thalassemia:
Việc điều trị nhằm duy trì sức khỏe và phòng biến chứng.
- Truyền máu định kỳ: giúp duy trì nồng độ huyết sắc tố ở mức an toàn đối với thể bệnh trung bình và nặng;
- Thải sắt: do truyền máu nhiều gây ứ sắt trong cơ thể, cần dùng thuốc thải sắt theo chỉ định của bác sĩ;
- Ghép tế bào gốc (ghép tủy): là phương pháp có thể chữa khỏi bệnh trong một số trường hợp phù hợp;
- Theo dõi và điều trị biến chứng: tim mạch, gan, nội tiết…
Người bệnh cần được quản lý và điều trị lâu dài tại cơ sở y tế chuyên khoa.
Hiện nay, Thalassemia chưa có vắc xin phòng bệnh, biện pháp hiệu quả nhất là tầm soát trước hôn nhân và trước sinh.
Nguồn: Viện Huyết học - Truyền máu Trung ương