Với mong muốn giúp các thai phụ có hoàn cảnh khó khăn ở nhiều tỉnh thành tiếp cận với phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT-triSure) và xét nghiệm tầm soát nguy cơ mang gen bệnh thể ẩn triSure Carrier, phát hiện sớm các bệnh di truyền để can thiệp kịp thời và góp phần kiến tạo nên một thế hệ việc khỏe từ gen, Viện Di truyền Y học (MGI), Công ty cổ phần Giải pháp Gene-Gene Solutions (GS) phối hợp cùng Khoa Chăm sóc sức khỏe sinh sản, Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau thực hiện Dự án Xét nghiệm gen miễn phí dành cho thai phụ có hoàn cảnh khó khăn “Vì thế hệ trẻ thơ không bệnh di truyền”.

Để giảm thiểu trường hợp trẻ sinh ra bị dị tật bẩm sinh, nhất là các bất thường về di truyền, về gen, việc thực hiện xét nghiệm sàng lọc di truyền trước sinh rất cần thiết. Bởi một số bệnh di truyền, bệnh lặn đơn gen nếu được phát hiện sớm ngay từ giai đoạn bào thai sẽ giúp trẻ tránh được hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ sau này. Thực tế cho thấy, nhiều thai phụ do chưa hiểu, chưa quan tâm đúng mức hoặc không có điều kiện tiếp cận các xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến một cách đầy đủ khiến trẻ có bất thường số lượng nhiễm sắc thể phải gánh chịu nỗi đau dị tật như Down, Edwards…

Bác sĩ Dương Kim Ngân, Trưởng khoa Chăm sóc sức khỏe sinh sản, Bệnh viện Sản – Nhi Cà Mau thông tin: Thời gian qua, Khoa Chăm sóc sức khỏe sinh sản không ngừng tổ chức các chương trình tuyên truyền, nhằm góp phần giúp chị em nâng cao nhận thức và hiểu biết về các xét nghiệm quan trọng trước sinh. Qua đó, chị em phụ nữ mang thai sẽ được chăm sóc thai kỳ tốt hơn, nhất là những thai phụ có hoàn cảnh kinh tế khó khăn. Bởi điều này có ý nghĩa rất quan trọng, sẽ giúp thai phụ phát hiện sớm các bệnh hay dị tật di truyền để can thiệp kịp thời. Tuy nhiên, hiện nay vẫn còn không ít thai phụ do chưa hiểu, chưa quan tâm đúng mức hoặc không có điều kiện tiếp cận các xét nghiệm sàng lọc trước sinh tiên tiến một cách đầy đủ.

Chính vì vậy, vẫn còn một số trẻ sinh ra mắc dị tật bẩm sinh. Đây cũng là một trong những mối quan tâm hàng đầu của đơn vị trong thời gian. Dự án “Vì thế hệ trẻ thơ không bệnh di truyền” có ý nghĩa rất quan trọng đối với việc cải thiện sức khỏe di truyền của thế hệ tương lai. Đặc biệt là thai phụ có hoàn cảnh khó khăn không phải lo về chi phí, mà vẫn hưởng được lợi ích từ Dự án. Giảm bớt tâm lý lo lắng và có một thai kỳ khỏe mạnh hơn.

Trong giai đoạn đầu, Dự án sẽ khởi động tại hai tỉnh Bình Dương và Cà Mau, sau đó sẽ tiếp tục lan tỏa khắp các tỉnh thành trong cả nước. Đối tượng tham gia Dự án là những thai phụ có hoàn cảnh khó khăn, có giấy chứng nhận hoặc xác thực hộ nghèo từ chính quyền địa phương, sẽ được hỗ trợ một trong hai loại xét nghiệm NIPT-triSure3 hoặc triSure Carrier. Ở Cà Mau, Dự án được triển khai thực hiện từ tháng 10/2020 đến hết tháng 3/2021. Mỗi tháng, 50 xét nghiệm gen miễn phí sẽ được dành cho các thai phụ có hoàn cảnh khó khăn đang cư trú tại tỉnh.

Bác sĩ Võ Thành Lợi, Giám đốc Bệnh viện Sản - Nhi Cà Mau thông tin: Vì rất nhiều nguyên nhân khách quan và chủ quan, trong đó đặc biệt là vì lý do tài chính gia đình. Không ít thai phụ đã bỏ lỡ các cột mốc thai kỳ quan trọng, dẫn đến việc trẻ sinh ra không được tầm soát các dị tật bẩm sinh nguy hiểm và phổ biến trong thai kỳ. Thông qua Dự án này, chúng tôi mong muốn góp phần giúp cộng đồng có thêm kiến thức, sự hiểu biết nhất định về xét nghiệm gen, xét nghiệm di truyền. Từ đó, đưa ra chọn lựa đúng đắn trong hành trình chăm sóc sức khỏe của bản thân và gia đình.

Xét nghiệm NIPT-triSure sẽ tách DNA từ trong máu mẹ và phân tích, phát hiện những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể của bào thai trong thời kỳ thai nghén. Phương pháp xét nghiệm này có khả năng phát hiện rất sớm các dị tật phổ biến như hội chứng Down, Edwards, Patau… với độ chính xác hơn 99%. Đây là điều mà các phương pháp xét nghiệm truyền thống như double test, triple test không thể làm được. NIPT-triSure còn tích hợp tầm soát hiệu quả 5 bệnh lặng đơn gen rất cần thiết cho phụ nữ Việt.