Theo Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), một bệnh được xem là hiếm khi có tỷ lệ mắc dưới 1/2.000 người. Tuy nhiên, do có hàng nghìn loại bệnh hiếm khác nhau, tổng số người bệnh trên toàn cầu lại không hề nhỏ. Phần lớn các bệnh hiếm có diễn tiến mạn tính, phức tạp, khó chẩn đoán, chi phí điều trị cao và nhiều trường hợp có nguồn gốc di truyền. Người bệnh và gia đình vì vậy phải đối mặt với gánh nặng kéo dài cả về thể chất, tinh thần lẫn kinh tế.

Tại Việt Nam, hiện ghi nhận khoảng 100 bệnh hiếm với gần 6 triệu người mắc, trong đó 58% là trẻ em. Đây là nhóm chịu tác động nặng nề nhất khi phải sống chung với bệnh tật ngay từ những năm đầu đời, đối diện nguy cơ suy giảm thể chất, ảnh hưởng phát triển trí tuệ và chất lượng cuộc sống lâu dài. Thực tế này cho thấy bệnh hiếm không chỉ là vấn đề y tế đơn thuần mà còn là bài toán an sinh xã hội cần sự vào cuộc của nhiều cấp, nhiều ngành.

Những năm gần đây, chính sách đối với người mắc bệnh hiếm đã có nhiều chuyển biến tích cực. Bộ Y tế đã ban hành Thông tư số 01/TT-BYT (có hiệu lực từ ngày 01/01/2025), cho phép 62 bệnh nặng, bệnh hiếm được khám chữa bệnh vượt tuyến tại các cơ sở y tế tuyến tỉnh và tuyến trung ương, đồng thời vẫn được hưởng đầy đủ quyền lợi bảo hiểm y tế theo quy định. Quy định này mở ra cơ hội để người bệnh tiếp cận dịch vụ kỹ thuật cao, chuyên sâu mà không quá lo ngại về gánh nặng chi phí.

Danh mục các bệnh được áp dụng bao gồm nhiều nhóm như: bệnh lao và nhiễm nấm xâm lấn hệ thần kinh, phổi; các bệnh ung thư hiếm; rối loạn chuyển hóa và bệnh di truyền hiếm; một số bệnh thần kinh, tự miễn; dị tật bẩm sinh nặng; các trường hợp ghép tạng, lọc máu, phẫu thuật tim mạch phức tạp; cùng nhiều bệnh hiểm nghèo khác. Đây được xem là bước tiến quan trọng trong việc đảm bảo công bằng trong chăm sóc sức khỏe, giúp người bệnh hiếm không bị bỏ lại phía sau.

Bên cạnh chính sách, vai trò của cộng đồng giữ ý nghĩa đặc biệt quan trọng. Với người mắc bệnh hiếm, mỗi ngày là một hành trình đầy thử thách. Sự quan tâm, chia sẻ và hỗ trợ thiết thực từ xã hội – dù là vật chất hay tinh thần – đều góp phần tiếp thêm động lực để họ kiên trì điều trị và vững tin vào tương lai.

Các chuyên gia y tế cũng khuyến cáo, phát hiện sớm có ý nghĩa quyết định trong quản lý bệnh hiếm, đặc biệt là các bệnh di truyền. Người dân nên chủ động thực hiện tầm soát trước sinh, sàng lọc sơ sinh theo khuyến cáo; cân nhắc xét nghiệm di truyền khi gia đình có yếu tố nguy cơ; đồng thời không chủ quan trước những dấu hiệu bất thường kéo dài, khó chẩn đoán. Việc cung cấp đầy đủ tiền sử gia đình cho bác sĩ sẽ giúp quá trình tư vấn và điều trị chính xác, kịp thời hơn.

Hưởng ứng Ngày Quốc tế Bệnh hiếm năm 2026 không chỉ dừng lại ở việc nâng cao nhận thức mà cần được cụ thể hóa bằng hành động thiết thực: hoàn thiện chính sách, tăng cường truyền thông, huy động nguồn lực xã hội và xây dựng hệ thống chăm sóc toàn diện cho người bệnh. Mỗi sự chung tay hôm nay chính là nền tảng để người bệnh hiếm có thêm cơ hội điều trị, thêm niềm tin và hy vọng vào cuộc sống.